Что такое перинатальный скрининг
Перинатальный скрининг – это уникальное обследование будущей мамы на предмет обнаружения опасности врожденных и приобретенных патологических состояний развития плода, результаты которого сравнивают с усредненными величинами.
В первом триместре беременности (10-12 недель) перинатальный скрининг дает возможность достаточно рано распознать аномалии в количестве хромосом, дефект передней брюшной стенки и патологию нервной трубки, а также различные угрозы нормального вынашивания ребенка вообще.
Основываясь на показатели РАРР и ХГЧ, характеризующие беременность, а также значение толщины воротникового пространства у эмбриона, судят о риске возможных дефектов. Если нормы первого скрининга не совпадают с показателями проведенных анализов, беременной женщине назначают исследование генетики будущего ребенка и биопсию ворсинок хориона.
Норма носовой кости у плода по неделям
Гипоплазия носа выявляется при сравнении длины кости носа эмбриона на УЗИ с аналогичным усредненным значением здоровых детей. Однозначным признаком нарушения является аплазия – полное отсутствие носовой кости, но и уменьшение длины костной части носа тоже может свидетельствовать лишь о вероятных патологиях.
Учитывая тот факт, что показатель может незначительно отличаться из-за индивидуальных особенностей (размера эмбриона, точного срока беременности), диагноз ставится в том случае, если показатель ниже минимального допустимого порога.
В таблице отражены размеры носовой кости по неделям: в ней указаны возраст плода (недели), соответствующая длина носовой кости возрасту — максимальная и минимальная, а также среднее значение, все размеры в мм.
Возраст эмбриона (недели) | Диапазон допустимых значений (мм) | Средний показатель (мм) |
12 – 13 недель | 2,0 – 4,2 | 3,1 |
14 – 15 недель | 2,9 – 4,7 | 3,8 |
16 – 17 недель | 3,6 – 7,2 | 5,4 |
18 – 19 недель | 5,2 – 8,0 | 6,6 |
20 – 21 недель | 5,7 – 8,3 | 7,0 |
22 – 23 недель | 6,0 – 9,2 | 7,6 |
24 – 25 недель | 6,9 – 10,1 | 8,5 |
26 – 27 недель | 7,5 – 11,3 | 9,4 |
28 – 29 недель | 8,4 – 13,4 | 10,9 |
30 – 31 недель | 8,7 – 13,7 | 11,2 |
32 – 33 недель | 8,9 – 13,9 | 11,4 |
34 – 35 недель | 9,0 – 15,6 | 12,3 |
Важно понимать, что точность исследования зависит от нескольких факторов. Например, от квалификации врача, выполняющего УЗИ, и оборудования, на котором он работает
Риск ложного заключения есть при проведении любого медицинского исследования, поэтому в случае отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры.
Показатели УЗИ первого триместра на 12 неделе: какие важны
Норма носовой кости и ТВП – вот основные показатели, на которые обращает внимание врач. Но фетометрия в целом помогает понять специалисту, следует ли диагностировать гипоплазию носовой кости или же нет
Начиная с 12 недели, врач в состоянии разглядеть все размеры ребенка.
На этом сроке измеряется вес и рост плода. Этот параметр помогает понять, как развивается ребенок. В 12 недель вес составляет всего 15-20 грамм, а рост – не более 10 см.
Копчико-теменной размер определяют, чтобы понять, как развивается мозг малыша и его нервная система.
Бипарентальному размеру уделяют внимание особенно во втором триместре. Этот показатель также говорит о развитии мозга
Благодаря БПР врачи могут определить срок беременности очень точно.
ДБ – это аббревиатура, обозначающая длину бедренной кости. По ней врачи также могут определить срок беременности. Параметр важен для того, чтобы понять, есть ли у плода скелетная дисплазия.
С помощью такого параметра, как окружность живота, врач может сделать вывод о том, как развиваются внутренние органы ребенка, в частности ЖКТ. Во время УЗИ специалист проводит визуализацию венозного потока, желчного пузыря и желудка.
На 12 неделе объему грудной клетки уделяется мало внимания. А вот во втором триместре на сроке 14-22 недель показатель очень важен.
Если размеры показателей малыша не совпадают с нормами, указанными в таблице, врач может диагностировать отставание в развитии.
Форма его бывает симметричная и асимметричная. При первом варианте все размеры ребенка ниже в одинаковой пропорции от нормы, указанной в таблице. При втором варианте лишь некоторые показатели отличаются от нормы, в то время как другие соответствуют таблице.
У отставания в развитии есть и степени. Первая говорит о том, что размеры отличаются он нормы на две недели. Вторая свидетельствует о том, что размеры отстают на четыре недели. Третья – на месяц.
Дополнительные методы исследования
Далее рассмотрены методы диагностики, которые применяются при определении патологии или появлении спорного вопроса на УЗИ.
Амниоцентез
При наличии двух ультразвуковых исследований, которые указывают на присутствие гипоплазии носовой кости, назначают амниоцентез. Это исследование околоплодной жидкости, в ходе которого берется ее образец с помощью микроскопического прокола в зародышевой оболочке.
Проведение анализа амниотических вод позволяет определить присутствующую патологию. При этом эти выявленные нарушения еще не всегда свидетельствуют о том, что у плода развивается хромосомное заболевание.
Пренатальный скрининг
Современная медицина стремительно двигается вперед. И вовремя сделанная диагностика позволяет выявить группу риска среди беременных женщин, у которых присутствует наследственная патология. Пренатальный скрининг может обнаружить не только генетические отклонения, но и совершенно разные патологии.
Пренатальный скрининг эффективно выявляет аномалии в развитии плода на самых ранних сроках беременности
Скрининг имеет несколько форм:
- изучение маркерных белков проводит биохимическое исследование;
- ультразвуковую, которую женщины проходят как минимум три раза за весь период;
- инфекционные заболевания, которые влияют на развитие плода, выявляет иммунологический скрининг;
- анализ ДНК проводится при молекулярном исследовании;
- вероятность наличия заболеваний у эмбриона высчитывает специалист-генетик, изучая цитогенетическую форму пренатального скрининга.
Проведение исследований является наилучшей стратегией здравоохранения на обнаружение патологий у беременных женщин.
Генетические анализы
Проведение генетических тестов помогает обнаружить симптомы наследственных заболеваний, взятых из крови, слюны или из кожных тканей. Проводят их у женщин, которые имеют риск родить ребенка с хромосомной патологией. Исследования делятся на инвазивные и неинвазивные.
Инвазивные генетические методы проводятся женщинам до 35 лет. Во время операции вводят в матку специальный инструмент для получения биологического материала плодового происхождения. Такая процедура незаменима, так как только таким способом можно диагностировать многие наследственные болезни, не имеющие выраженные признаки и не определяющиеся другими способами.
Несмотря на то что при проведении такого обследования есть доля риска прерывания беременности, которая составляет до 3%, ее рекомендуют проводить. К таким процедурам относятся:
- биопсия;
- плацентоцентез;
- фетоскопия;
- кордоцентез.
К неинвазивному исследованию относится уникальный метод – пренатальная диагностика основных трисомий. Точность результата анализов составляет 99,9%. Для его получения достаточно традиционного забора крови из вены будущей мамы.
Такая методика абсолютна безопасна и достоверно выявляет анеуплоидии по наиболее часто встречаемым хромосомам. Современные технологии помогают родителям принять правильное решение. Все генетические тесты проводят исключительно с согласием беременной женщины.
Гипоплазия носа у плода в 20 недель
Заболевания Гипоплазия носовой кости у плода
Гипоплазия носовой кости у плода
В последние годы медицина бурно развивается, как один из видов естественных наук. И если раньше беременная женщина за весь период вынашивания ребенка сдавала незначительное число анализов и дважды в год проходила ультразвуковое обследование, то сегодня развитие ребенка в утробе матери прослеживается врачами гораздо тщательнее и о его здоровье беспокоятся различные группы специалистов.
Не стоит считать многочисленные обследования прихотью врачей. Современная медицина с их помощью позволяет выявить у будущего ребенка на ранней стадии различные патологии, которые впоследствии могут сказаться на общем состоянии здоровья малыша, да и взрослого человека.
Определить размеры носовой кости у плода можно уже с 10-12 недель его развития с помощью ультразвукового обследования.
Что такое гипоплазия костей носа у плода
Любое диагностирование беременной женщины при помощи современного и безвредного ультразвукового обследования обязательно подразумевает определение длины носовой кости у будущего ребенка. Если показатель ее длины для данного срока беременности отличается от стандартного норматива в сторону уменьшения, то говорят о том, что имеется гипоплазия носовой кости у плода .
Иногда при обследовании выявляется полное отсутствие носовых костей. В этих случаях говорят об аплазии, то есть отсутствии органа.
Для чего необходимы сведения о длине носовой кости?
Начиная с 10-11 недели от развития беременности, на УЗИ у плода отражаются четырехугольные косточки — носовые кости.
В случае их несоответствия требуемым параметрам – гипоплазии, возникает вполне обоснованное и серьезное опасение формирования у ребенка тяжелых хромосомных аномалий.
Почему происходят подобные нарушения
На самом деле причин патологических отклонений от нормальных показателей длины парной косточки носа плода множество, и все они носят различный характер. Это может быть, к примеру, хронический алкоголизм одного из родителей или тяжелые последствия курения. В группу риска автоматически попадают женщины, перенесшие грипп, простудные и другие заболевания в первом триместре беременности.
Встречаются и другие причины того, что норма носовой кости в 12 недель развития плода не добирается, а именно:
- прием антибиотиков и других сильных лекарственных препаратов;
- облучения гамма-излучениями;
- воздействие на организм женщины вредных факторов окружающей среды;
- ушибы;
- длительный перегрев беременной женщины.
Таким образом, помимо хромосомных нарушений и так называемых генетических предрасположенностей, образ жизни и здоровье будущей матери напрямую влияют на внутриутробное развитие ее плода. А современная медицина, благодаря новейшим методам диагностики, позволяет на достаточно ранних сроках беременности выявлять и контролировать хромосомные аномалии у малыша, последствием которых может стать болезнь Дауна. В любом случае именно лечащий врач на основании точнейших анализов и исследований способен определить истинный диагноз или исключить возможные риски.
Носовая кость плода в 13 недель: норма и гипоплазия
Успехи современной акушерской медицины позволяют обнаружить патологию плода на ранних сроках, и вовремя предпринять меры по её устранению
Комплекс медицинских обследований – пренатальный скрининг – включает определение важного параметра, размеров носовой кости плода
Пренатальный скрининг
Исследования организма беременной женщины в течение беременности позволяют обнаружить патологию развития малыша. В ходе пренатального скрининга выполняют биохимические исследования и УЗИ.
Уже в первом триместре скрининг дает достоверные сведения о состоянии здоровья плода. В ходе ультразвукового исследования в эти сроки можно оценить:
- Наличие патологии сердечной мышцы и клапанов.
- Проходимость венозного протока.
- Присутствие некоторых признаков врожденных пороков развития.
- Толщину воротникового пространства – как признак хромосомных аномалий.
- Развитие носовых костей плода.
Последний показатель является достаточно важным, поскольку уже на первых месяцах беременности позволяет заподозрить ряд аномалий развития.
Носовая кость плода
Сроки проведения первого ультразвукового скрининга – 11–14 недель, именно в это время можно визуализировать состояние носа плода. Она обнаруживается в ходе процедуры в виде трех линий:
- Кожа – самая верхняя и наименее эхогенная.
- Кость – толстая и самая заметная.
- Кончик носа – располагается впереди от первой линии и несколько выше её.
Эти линии сравниваются между собой. В норме костная часть должна быть более эхогенна, чем кожа и иметь определенные размеры, соответствующие сроку гестации.
Патологией считается:
- Аплазия – полное отсутствие костной ткани, вторая линия носа вообще не определяется.
- Гипоплазия – недоразвитие участка лицевого черепа, длина не соответствует сроку беременности.
- Изменение эхогенности – при этом вторая линия менее четкая и яркая, чем первая.
Если были обнаружены патологические отклонения, следует подозревать наличие хромосомных патологий, в частности, трисомии 13, 18 и 21 хромосомы. Однако в 3 процентах случаев в этом сроке беременности отклонение в развитии костной ткани наблюдаются у здоровых детей.
Рассматриваемый показатель следует применять исключительно как предварительный маркер, который требует проведения дополнительной диагностики.
Нормы
Экспертами разработаны таблицы, которые включают примерные размеры носовых костей на различных сроках беременности. Для практического применения не имеют особого значения размеры кости во втором и третьем триместрах, наиболее ценными являются показатели для первого скрининга.
Кости носа плода по неделям, таблица:
Во втором триместре кость достигает размеров около 6–8 мм, а в третьем около 9 мм.Эти сроки были получены в ходе массового обследования беременных женщин и представляют собой усредненные значения этого показателя.
Следует понимать, что ультразвуковое исследование достаточно субъективно. Даже обнаружение отклонения от идеальной нормы не позволяет точно судить о наличии патологического процесса.
Причина патологии
Причины гипоплазии носовой кости достаточно многообразны. Ими могут быть:
- Неблагоприятное воздействие лекарственных препаратов во время беременности.
- Интоксикации – курение, алкоголь, употребление наркотических средств.
- Наследственная предрасположенность к развитию хромосомных аномалий.
- Тяжелые травмы во время срока гестации.
- Инфекционная патология. Вирусы краснухи и гриппа, токсоплазма.
- Отравление химическими веществами на работе и в быту.
- Воздействие излучения и радиации.
Исключить воздействие неблагоприятных факторов очень важно для нормального вынашивания и рождения здорового малыша. https://www.youtube.com/embed/LAI3XKQkx7M
Беременность должна быть запланированной, лучше чтобы ей предшествовала полноценная прегравидарная подготовка.
Дальнейшая диагностика
Обнаружение патологии носовой кости во время вынашивания должно стать поводом для дальнейшего обследования женщины. При повторных УЗИ оценивается:
- Изменение размеров носа.
- Толщина воротниковой зоны.
- Размеры развития конечностей и туловища.
- Наличие или отсутствие гидроцефалии.
- Физиологичность развития сердечно-сосудистой системы.
Для более точной диагностики применяются инвазивные методики, такие как амниоцентез. В ходе этой процедуры производят прокол околоплодных оболочек и берут для исследования околоплодные воды. В них могут обнаруживаться признаки генетических заболеваний.
Оценив все полученные данные, врач сообщает женщине диагноз. Если в ходе диагностики были обнаружены тяжелые хромосомные аномалии, женщина может вовремя принять решение о возможности пролонгирования беременности.
Как выполняется амниоцентез
Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость
используют для ряда анализов:
- гормонального;
- иммунологического;
- биохимического;
- клинического.
Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.
- Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
- Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
- Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.
Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.
Обследования во время беременности необходимо каждой женщине. Гипоплазия носовой кости не поддается лечению, но она указывает на риск наличия патологий, о которых лучше знать как можно раньше, чтобы успеть принять меры, которые предложит пациентке врач.
https://uzikab.ru/prenatalnaya/nosovaya-kost-u-ploda-na-uzi.htmlhttps://flovit.ru/beremennost/diagnostika/nosovaya-kost-ploda-v-13-nedel-norma.htmlhttps://www.gnomik.ru/articles/art-gipoplaziya-nosovoy-kosti-u-ploda/
О том, насколько здоровым родится ребенок, специалисты могут судить задолго до его появления на свет. С помощью УЗИ доктора внимательно изучают пропорции маленького человечка, чтобы понять, соответствуют ли размеры эмбриона норме по акушерским неделям. Правильно ли развиваются его конечности, органы? Не определяются ли где явные маркеры хромосомных нарушений?
Первое УЗИ будущей маме назначают на 10–14 неделе беременности. Уже на этом сроке врачи делают первые выводы из своих наблюдений. Особо интересуют медиков размеры костей носа ребенка. Этот параметр позволяет сделать некоторые выводы об общем состоянии здоровья малыша.
12–13 акушерских недель – самый подходящий срок для того, чтобы впервые попытаться с помощью УЗИ визуализировать пропорции личика ребенка. Именно на этом этапе у деток обычно диагностируют гипоплазию носовых костей – один из ярчайших маркеров генетически обусловленных пороков развития плода.
Что это такое?
Гипоплазией (недоразвитием) костей носа называют явное несоответствие их длины допустимым параметрам (укороченность). В большинстве случаев наличие данной патологии свидетельствует о серьезных хромосомных отклонениях и нарушенном кариотипе плода. Нередко это является симптомом синдромов Дауна, Тернера и Эдвардса у ребенка.
Первые признаки гипоплазии носовой кости плода специалист по УЗИ может обнаружить уже на 12–13 акушерской неделе беременности. Впрочем, говорить о 100-процентной точности диагноза на таком сроке еще рано. В отличие от аплазии (полного отсутствия костей носа), гипоплазия может оказаться ложной, и к 20-й неделе гестации показатели малыша достигнут нормы по размерам и пропорциям.
Какие причины возникновения патологии?
Как и любое генетическое нарушение, гипоплазия может быть спровоцирована множеством факторов, имеющих различный характер и природу. Наиболее подвержены развитию патологии те детки, чьи матери входят в «группу риска»:
- Подвергаются регулярному токсическому воздействию. Курят, выпивают, употребляют наркотики. На постоянной основе принимают сильнодействующие медикаментозные препараты. Не уделяют внимания качеству и свежести употребляемой еды (часто становятся жертвой пищевых отравлений). Живут в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой и могут получать дозы токсинов извне.
- Тяжело перенесли заболевание, пришедшееся на первый триместр беременности. Особую опасность в этом отношении представляют инфекции (краснуха, грипп), но оказать негативное влияние способно и обычное ОРВИ.
- Подвергались неблагоприятному воздействию извне в первые недели беременности. Например, получали сильные травмы, ушибы живота, перегревались на солнце или подвергались иным видам облучения и т. д.
- Имеют плохую наследственность. Кто-то из ближайших кровных родственниц женщины в период гестации сталкивался с диагнозом «гипоплазия у плода».
Пороки развития плода достоверность УЗИ
Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.
Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода — короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.
Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология.
Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой». В любом случае только ваш врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Доверьтесь ему.
Резюме
Не нужно делать выводов заранее и беспокоиться. Из практики. Бывает так, что при повторном УЗИ все оказывается хорошо. На это влияет человеческий фактор, поза ребенка и т.д.
В любом случае только врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз.
Gnomik.ru
Гипоплазия носовой кости
Гипоплазия НК (носовой кости) на УЗИ является основанием для проведения ряда тестов, которые опровергнут или подтвердят отклонения в развитии.
При обнаружении на УЗИ маленькой носовой кости не стоит впадать в панику. Тщательное обследование во время беременности – необходимость, которая повышает шансы на рождение здорового ребенка, в то время как стрессы от промежуточных результатов исследования могут навредить как плоду, так и самой беременной женщине.
Возможные причины
Основной причиной гипоплазии носовой кости является замедление развития, спровоцированное генетическими дефектами. То есть этиологию гипоплазии лучше рассматривать как причины генетических отклонений, в том числе синдрома Дауна.
- Токсическое воздействие на организм эмбриона на ранних сроках. Помимо очевидных источников отравления организма – алкоголя, курения, пребывания в неблагоприятных экологических условиях, токсический эффект может быть обусловлен приемом лекарственных препаратов. Именно поэтому прием любых препаратов на протяжении всей беременности может осуществляться исключительно под контролем лечащего врача. Токсическое воздействие может возникнуть и на фоне пищевого отравления.
- Самой распространенной причиной генетических аномалий являются инфекционные заболевания, перенесенные будущей мамой во время беременности: краснуха, грипп. Сами по себе эти заболевания не являются опасными, но вирус через кровь проникает в организм плода. Эмбрион не может справиться с инфекцией, поэтому вирус вызывает нарушения развития. Такое происходит не всегда, частота случаев поражения организм плода при инфицировании матери зависит от срока беременности. На первых неделях беременности вероятность патологии составляет порядка 80 %, а после 13 недель снижается до 10 %. Даже десятипроцентный риск заражения эмбриона заставляет считать вирусные заболевания беременной женщины опасным явлением, грозящим вылиться в мертворождение, выкидыш, отклонение в развитии.
- Неблагоприятные внешние условия способны привести к нарушению процесса нормального эмбрионального развития. Например, полученная будущей мамой физическая травма или тепловой удар. К внешним факторам, способным привести к замедлению процесса развития плода и, как следствие, уменьшению носовой кости, относится и воздействие гамма-излучения.
- Важным аспектом в вопросе правильного развития является наследственный фактор. При неблагоприятной наследственности риск того, что у плода на УЗИ будет обнаружено недоразвитие кости носа, многократно возрастает.
В том случае, если беременная женщина подверглась одному из данных факторов, она обязательно должна посетить акушера-гинеколога, а также сообщить об этом специалисту проводящему УЗИ-скрининг.